Mit Knowledge Graphen und KI gegen seltene Erkrankungen

München, 26. Februar 2028 - Der Rare Disease Day am 28. Februar lenkt die Aufmerksamkeit auf die Menschen, die mit seltenen Erkrankungen leben. Allein in Deutschland sind es vier Millionen, von denen viele bis heute auf eine wirksame Behandlung warten. Mit KI und Graphtechnologie geht die Forschungsgemeinde neue Wege, um Medikamente deutlich schneller und kostengünstiger zu entwickeln.

Ein wichtiges Forschungsfeld ist das Repurposing. Arzneimittelhersteller und gemeinnützige Organisationen suchen dabei nach Medikamenten, die ursprünglich für den Einsatz gegen andere, weiter verbreitete Krankheiten entwickelt wurden. Dies können sogar Medikamente sein, die es zuvor nicht auf den Markt geschafft haben. Nur 6,2 Prozent der in Phase 1 getesteten Medikamente bestehen alle klinischen Studien und erreichen eine Zulassung und damit ihre Zielgruppe. Durch Repurposing können die Forschenden bereits bestehendes wissenschaftliches und klinisches Wissen nutzen.

Das Problem: Die Daten aus Jahrzehnten der Forschung sind stark fragmentiert. Interne und externe Quellen, Notizen von Forschenden, Ergebnisse präklinischer Experimente und wissenschaftliche Artikel sind auf viele verschiedene Datensysteme verteilt.

Vernetztes Wissen im Einsatz: Every Cure und Rare Hopes
Die Non-Profit-Organisation Every Cure setzt einen KI-basierten Knowledge Graphen ein, um systematisch 3.000 zugelassene Medikamente gegen 22.000 bekannte Krankheiten zu prüfen. Die Plattform von Every Cure nutzt die Graphdatenbank, Graph Data Science (GDS) Algorithmen von Neo4j (https://neo4j.com/)und unter anderem die Node2Vec- und GraphSAGE-Algorithmen, um 66 Millionen Vorhersagen zu analysieren und ein Ranking für die aussichtsreichsten Wirkstoff-Umwidmungen zu erstellen. Dies erspart der Forschung teure und zeitraubende Umwege.

Die Rare-Hopes-Initiative bildet Milliarden von Beziehungen zwischen genomischen Informationen, Signalwegen und Wirkstoffdaten in einem einzigen Graphen ab, identifiziert Verbindungen, die über herkömmliche Datenbankabfragen hinausgehen, und ermöglicht völlig neue Behandlungshypothesen. Auf diese Weise kann das System erkennen, dass ein Medikament eine spezifische Wirkung auf einen für eine seltene Erkrankung entscheidenden biologischen Signalweg hat, selbst wenn es nie für diesen Zweck entwickelt wurde. Beispielsweise deckte der Wissensgraph auf, dass das Knochenmarkkrebs-Medikament Ruxolitinib auch gegen die Symptome der seltenen Erkrankung Carney-Komplex wirksam sein könnte.

Von fragmentierten Daten zu wertvollem Wissen
Graphdatenbanken bringen isolierte Daten in Zusammenhang. Statt Daten in Tabellen zu speichern, verknüpfen Graphdatenbanken sie in einem Netzwerk, dem sogenannten "Knowledge Graph". Die Knotenpunkte des Netzwerks enthalten Informationen zu unterschiedlichsten Datenobjekten oder -einheiten. Diese Einheiten können mit beliebig vielen Eigenschaften aus verschiedenen Quellen angereichert werden. Die Verbindungen zwischen den Knoten, die sogenannten Kanten, speichern Informationen über die Beziehungen der Einheiten - mit anderen Worten, über ihren Kontext.
Anstatt einfache Fakten wie "Gen A verursacht Krankheit B" zu speichern, erfasst ein Knowledge Graph den Kontext, zum Beispiel: "Gen A könnte Krankheit B gemäß einer Studie verursachen, basierend auf spezifischen experimentellen Ergebnissen, mit einem Konfidenzwert von 0,7". Die verwandelt isolierte Daten in echtes Wissen, das einer KI Sprünge in ihren Schlussfolgerungen ermöglicht, die mit menschlichen "Aha-Momenten" vergleichbar sind.

Graph Data Science in der Praxis
Beim Repurposing von Medikamenten werden Knowledge Graphen, Graph Data Science, Maschinelles Lernen und KI beispielsweise folgendermaßen kombiniert:
- Der PageRank-Algorithmus identifiziert Gene, die am stärksten mit bestimmten Krankheiten in Verbindung stehen, und bringt diese in eine entsprechende Rangordnung.
- Die Risikoanalyse zeigt Beziehungen zwischen Wirkstoffkandidaten und möglichen Nebenwirkungen auf, um Sicherheitsrisiken noch vor Tier- oder Humanversuchen rechnerisch zu erkennen.
- Durch Optimierung klinischer Studien wird die Auswahl der Studienstandorte verbessert, damit Behandlungen früher in die Testphase kommen.
- Der Knowledge Graph dient als Ebene der Faktentreue (Ground Truth), um das Risiko von KI-Halluzinationen zu verringern.

Fazit: Vernetztes Wissen ist ein Hoffnungsträger
Aus isolierten Daten entsteht kein Wissen. Denn Wissen bedeutet, Informationen zusammenzuziehen und in den richtigen Kontext einzuordnen. So lassen sich auch die Gründe für organisatorische Entscheidungen erfassen und Ausnahmen, Präzedenzfälle und systemübergreifende Zusammenhänge aufdecken, Vorhersagen treffen und Handlungsempfehlungen aussprechen. "Wir sprechen daher auch von "Context Graph". Diese hochentwickelten Knowledge Graphen schaffen die nötige Wissensschicht - die sogenannte "Knowledge Layer" - um KI in der Arzneimittelforschung effektiv zu nutzen und neue medizinische Durchbrüche zu erreichen", erklärt Dr. Alexander Jarasch, Global Head of Pharma and Life Sciences bei Neo4j.

Für Millionen von Menschen mit seltenen Erkrankungen bedeuten diese technologischen Fortschritte, dass ihre Chancen auf eine wirksame Behandlung und eine schnellere Diagnose heute besser sind als jemals zuvor.

(Bildquelle: Neo4j)

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26. Februar 2026 | ID: 6272 | Artikel löschen | Firmen- & Pressekontakt